تعد متلازمة تيرنر Turner Syndrome حالة تولد بها الإناث مع كروموسوم X غير موجود أو جزئي. تسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من الأعراض، مثل قصر القامة ومشاكل في وظيفة المبيضين. لا يوجد علاج نهائي، ولكن العلاج يشمل التحكم في مستويات الهرمونات والحالات الصحية الأخرى.
ما مدى شيوع متلازمة تيرنر؟
تؤثر متلازمه تيرنر على أنثى واحدة من كل 2000 إلى 2500 طفل، تعد متلازمة تيرنر أكثر الحالات الشائعة المرتبطة بالكروموسوم الجنسي والتي تؤثر على الأطفال الإناث.
أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر
- عادة ما يوجد لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات (إجمالي 46). تنقسم الكروموسومات إلى 22 زوجًا للصفات المشتركة بين كل من الإناث والذكور، وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية المختلفة بين الذكور والإناث. تتلقى كروموسومًا واحدًا من كل من الأب والأم لتكوين زوج.
- يتكون الزوج الثالث والعشرون عادةً من كروموسوم X واحد وواحد Y للذكور، واثنين من الكروموسومات X للإناث. تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون أحد كروموسومات X لدى الأنثى مفقودًا أو غير مكتمل عند الولادة. لا يفهم الباحثون حتى الآن سبب حدوث ذلك.
أنواع متلازمة تيرنر
هناك أنواع مختلفة من متلازمه تيرنر (TS) وفقاً إلى كيفية تأثر أحد الكروموسوماتX، تشمل أنواع متلازمه تيرنر ما يلي :
- متلازمة تيرنر أحادي الصبغة: يعني هذا النوع احتواء كل خلية على كروموسوم X واحد فقط بدلاً من اثنين. يعاني حوالي 45% من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر من الصبغي الأحادي X. يحدث شذوذ الكروموسومات عشوائياً أثناء تكوين الخلايا التناسلية. إذا ساهمت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية في تركيب الجنين الجيني أثناء الحمل، فسيكون لدى الطفل كروموسوم X واحد في كل خلية عند الولادة.
- متلازمه موزاييك تيرنر: يمثل هذا النوع حوالي 30% من حالات متلازمه تيرنر. تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من الكروموسومات X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على واحد فقط. يحدث ذلك بطريقة عشوائية أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.
- متلازمه تيرنر الوراثية: يمكن أن تورث متلازمه تيرنر في حالات نادرة. يحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X.
أسئلة شائعة حول متلازمه تيرنر
ما هو مرض متلازمه تيرنر؟
مرض متلازمة تيرنر هو اضطراب جيني نادر الحدوث، يصيب الإناث فقط، يتميز بقصر القامة، وقصور عمل المبايض.
هل يمكن أن تحمل أنثى تيرنر؟
يمكن لنسبة قليلة فقط من النساء المصابات بمتلازمه تيرنر أن يحملن دوت تلقي علاج للخصوبة، إلا أنهن يمكن أن يصبن بفشل المبيضين أو العقم في وقت لاحق من البلوغ.
المصادر:
https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/
اترك تعليقك