تنتج متلازمة داون Down Syndrome عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين. يمكن أن تؤدي الأنواع الثلاثة من متلازمة داون إلى مستويات مختلفة من شدة الأعراض، وفي هذا المقال سوف نتناول كيفية تشخيص متلازمة داون.
كيفية تشخيص متلازمة داون
- فحص متلازمة داون أثناء الحمل:يتم إجراء فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية المرأة الحامل. إذا كان عمر المرأة يزيد عن 35 عامًا، أو كان عمر والد الطفل أكبر من 40 عامًا، أو كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون، فقد ترغب في الحصول على فحص متلازمة داون.
- الأشهر الثلاثة الأولى:يمكن الفحص عن متلازمة داون لدى الجنين بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم. تحتوي هذه الاختبارات على نتائج إيجابية كاذبة أعلى من الاختبارات التي يتم إجراؤها في مراحل الحمل اللاحقة. إذا لم تكن النتائج طبيعية، فقد يتابع الطبيب المختص إجراء بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
- الأشهر الثلاثة الوسطى:يمكن أن يساعد الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية (QMS) في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل.
إذا لم يكن أي من هذه الاختبارات طبيعيًا، فسيتم الأخذ بالاعتبار تعرض الجنين لخطر كبير للإصابة بالعيوب الخلقية.
- اختبارات الأشهر الثلاثة الأخيرة ما قبل الولادة:
قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية للكشف عن وجود متلازمة داون لدى طفلك. قد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:
فحص السائل الأمنيوسي: يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات الموجودة لدى الجنين. يتم إجراء الاختبار عادةً بعد مرور خمسة عشر أسبوع من الحمل. - أخذ عينات من الدم السري عن طريق الجلد (PUBS، أو بزل الحبل السري):سيقوم الطبيب بأخذ الدم من الحبل السري وفحصه بحثًا عن عيوب الكروموسومات. يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل. يُعرض ذلك الاختبار الأم للإجهاض، لذلك يتم إجراؤه فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS):يقوم الطبيب بأخذ خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين. يتم إجراء هذا الاختبار في الفترة ما بين الأسبوع التاسع والرابع عشر من الحمل. يمكن أن يزيد من خطر تعرض الأم للإجهاض، ولكن بنسبة تقل عن 1 بالمائة فقط.
اختبارات عند الولادة
يقوم الطبيب عند الولادة ببعض الاختبارات كما يلي:
- إجراء الفحص البدني لطفلك
- فحص دم (النمط النووي) للتحقق من متلازمة داون.
أسئلة شائعة حول تشخيص متلازمة داون
هل تظهر متلازمة داون في تحليل دم الأم؟
نعم، يؤدي فحص دم الأم إلى اكتشاف نسب عالية جداً من متلازمة داون تصل إلى 99%، ومن المحتمل أن يتم الاعتماد على فحص دم الأم عوضاً عن باقي الفحوصات الأخرى لاكتشاف متلازمة داون قبل الولادة مثل فحوصات السائل الأمنيوسي، أو زغابات المشيمة.
من المسؤول عن متلازمة داون الأب أم الأم؟
يساهم كل من الأب والأم في وراثة متلازمة داون للطفل، غير أنه تختلف نسبة كل منهما. إذا كان الأب هو المسؤول عن وراثة متلازمة داون تكون نسبة الخطر 3%، وإذا كانت الأم هي الناقلة تكون نسبة الخطر من 10 إلى 15%.
هل يظهر طفل متلازمة داون في السونار؟
نعم، يظهر طفل متلازمة داون من خلال فحص يجريه الطبيب يعتمد على كشف السونار يسمى فحص Nuchal Translucency Test لتحديد إصابة الطفل بمتلازمة داون أم لا.
المصادر:
https://www.healthline.com/health/down-syndrome#screening
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html
اترك تعليقك