كل ما تحتاج لمعرفته عن تشخيص وعلاج متلازمة كلاينفلتر!

تُعرف متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome بأنها حالة تصيب الأطفال الذكور عند الولادة نتيجة وجود كروموسوم X إضافي. يُعد العرض الأكثر شيوعاً هو العقم، وفيما يلي سنتناول تشخيص وعلاج متلازمة كلاينفلتر.

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

يوجد لدى جميع البشر 46 كروموسومًا، تحتوي تلك الكروموسومات على جميع جينات الشخص والحمض النووي. يُصنف اثنان من هذه الكروموسومات على أنهما كروموسومات جنسية، وهي المسئولة عن تحديد جنس الشخص. يُطلق على كلا الكروموسومين الجنسيين عند الإناث اسم الكروموسوم X. (ويكون لديهن كروموسومات XX.)، أما  الذكور فيوجد كروموسوم X وY (يُطلق عليه XY). يساعد الكروموسومان الجنسين الشخص سواء كان ذكراً أم أنثى على تطوير الخصوبة، والخصائص الجنسية لجنسه.

في أغلب الأحيان، تكون متلازمة كلاينفلتر نتيجة لوجود X إضافية واحدة (مكتوبة بالرمز XXY). في بعض الأحيان، مما يُحدث اختلافاً في عدد كروموسوم XXY، والأكثر شيوعًا هو XY/XXY. في هذا الاختلاف، تحتوي بعض الخلايا لدى الذكر على كروموسوم X إضافي، أما باقي الخلايا تحتوي على عدد كروموسوم XY طبيعي. تختلف نسبة الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي من شخص إلى أخرى. في بعض الحالات، قد تحتوي فسيفساء XY/XXY على عدد كافٍ من الخلايا التي تجعلها تعمل بشكل طبيعي في الخصيتين للسماح لها بالقيام بعملية الإنجاب.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

للكشف عن الإصابة بمتلازمه كلاينفلتر، يتم استخدام تحليل الكروموسومات المعروف باسم (النمط النووي) لتأكيد التشخيص. في هذا الإجراء، تُسحب عينة دم صغيرة. يتم بعد ذلك فصل خلايا الدم البيضاء من العينة، ثم خلطها مع وسط زراعة الأنسجة، وتحضينها، وفحصها لمعرفة تشوهات الكروموسومات، مثل وجود كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا.

ينظر تحليل الكروموسوم إلى عدد من الخلايا لا يقل عن عشرين خلية، لتشخيص الحالات الوراثية سواء الحالات الكاملة، أو الفسيفسائية. في بعض الحالات. ومع ذلك، إذا كان هناك شك في الفسيفساء (وفقاً إلى مستويات الهرمونات، أو عدد الحيوانات المنوية، أو الخصائص الفيزيائية لها)، فيجب تحليل خلايا إضافية من داخل نفس عينة الدم.

علاج متلازمة كلاينفلتر

يتم العلاج بهرمون التستوستيرون، لزيادة القوة وتعزيز نمو العضلات، وتحسين المزاج، وتعزيز نمو شعر الجسم، وزيادة الطاقة وتحسين التركيز.

يعاني الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر من عدم قدرتهم على إنجاب الأطفال. ومع ذلك، فإن بعض الرجال الذين لديهم كروموسوم X إضافي قد أنجبوا أطفال أصحاء أحيانًا بمساعدة بعض تقنيات سحب الحيوانات المنوية الموجودة من الخصية، ثم تلقيحها في مبيض المرأة باستخدام تقنية الحقن الميكروي.

يمكن لمعظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر أن يعيشوا حياة طبيعية عند التشخيص المبكر، وتلقي العلاج الهرموني بالجرعات المناسبة، وكذلك تلقي الدعم الاجتماعي القوي لما له من أهمية في تحسين إمكانات الفرد في مرحلة البلوغ